الجينات البشرية وأنواعها

الجينوم البشري هو جينوم الإنسان العاقل Homo sapiens، يتكون من 23 زوجًا من الكروموسومات بإجمالي حوالي 3 مليارات زوج من قواعد الحمض النووي.

يوجد 24 كروموسومًا بشريًا متميزًا: 22 كروموسومًا جسميًا ، بالإضافة إلى الكروموسومات X و Y المحددة للجنس.

يتم ترقيم الكروموسومات 1-22 تقريبًا بترتيب تناقص الحجم ، وتحتوي الخلايا الجسدية عادةً على نسخة واحدة من الكروموسومات 1-22 من كل والد ، بالإضافة إلى كروموسوم X من الأم ، وكروموسوم X أو Y من الأب ، ليصبح المجموع 46.

هناك ما يقدر بـ 20.000 إلى 25.000 جينة ترميز بروتين بشري ولا يوجد أنواع محددة فهو عدد كبير ويعتقد انه لم يتم اكتشاف كل الجينات البشرية حتى الآن وهناك 10 أنواع  أكثر دراسة وهم:

• TP53
• TNF
• EGFR
• VEGFA
• APOE
• IL6
• TGFBI
• MTHFR
• ESR1
• AKT1

تمت مراجعة تقدير عدد الجينات البشرية بشكل متكرر من التوقعات الأولية البالغة 100000 أو أكثر مع تحسن جودة تسلسل الجينوم وطرق اكتشاف الجينات ، ويمكن أن تستمر في الانخفاض.

ما هو الجينوم ولماذا هو مهم

الجينوم هو كل الحمض النووي في الكائن الحي ، بما في ذلك جيناته ، تحمل الجينات معلومات لصنع جميع البروتينات التي تتطلبها جميع الكائنات الحية ، تحدد هذه البروتينات ، من بين أمور أخرى ، كيف يبدو الكائن الحي ، ومدى جودة أيض الجسم للطعام أو محاربة العدوى ، وأحيانًا حتى كيف يتصرف.

يتكون الحمض النووي من أربع مواد كيميائية متشابهة (تسمى القواعد والمختصرة A و T و C و G) تتكرر ملايين أو بلايين المرات في جميع أنحاء الجينوم ، يحتوي الجينوم البشري ، على سبيل المثال ، على 3 مليارات زوج من القواعد.

الترتيب الخاص لـ As و Ts و Cs و Gs مهم للغاية ، يكمن النظام الأساسي في كل تنوع الحياة ، حتى أنه يحدد ما إذا كان الكائن الحي هو إنسان أو نوع آخر مثل الخميرة أو الأرز أو ذبابة الفاكهة ، وكلها لها جينوماتها الخاصة وهي نفسها محور مشاريع الجينوم ، نظرًا لأن جميع الكائنات الحية مرتبطة من خلال أوجه التشابه في تسلسل الحمض النووي ، فإن الأفكار المكتسبة من الجينومات غير البشرية غالبًا ما تؤدي إلى معرفة جديدة حول علم الأحياء البشري.

كم عدد الجينات في الجينوم البشري

يتنبأ الإجماع الحالي بحوالي 20500 جين ، لكن هذا الرقم تقلب كثيرًا منذ بدء المشروع.

كان سبب الكثير من عدم اليقين هو أن التنبؤات مستمدة من طرق حسابية وبرامج اكتشاف الجينات المختلفة ، تكتشف بعض البرامج الجينات من خلال البحث عن أنماط مميزة تحدد أين يبدأ الجين وينتهي (اكتشاف الجين “ab initio”).

تبحث برامج أخرى عن الجينات من خلال مقارنة أجزاء التسلسل مع تلك الخاصة بالجينات والبروتينات المعروفة (اكتشاف الجينات المقارن) ، بينما يميل اكتشاف الجين ab initio إلى المبالغة في تقدير أعداد الجينات من خلال حساب أي جزء يشبه الجين ، فإن اكتشاف الجينات المقارن يميل إلى التقليل من شأنه لأنه يقتصر على التعرف على تلك الجينات المشابهة لما شاهده العلماء من قبل.

يعد تحديد الجين مشكلة لأنه قد يكون من الصعب اكتشاف الجينات الصغيرة ، ويمكن لجين واحد أن يرمز لعدة منتجات بروتينية ، وبعض الجينات ترمز فقط لـ RNA ، ويمكن أن يتداخل جينان.

حتى مع تحسين تحليل الجينوم ، فإن الحساب وحده لا يكفي ببساطة لتوليد رقم جيني دقيق ، من الواضح أنه يجب التحقق من التنبؤات الجينية من خلال العمل كثيف داخل المختبر.

ما هي الجينات

الجينات هي وحدات وظيفية للوراثة لأنها مصنوعة من الحمض النووي ، يتكون الكروموسوم من DNA يحتوي على العديد من الجينات ، يتكون كل جين من مجموعة معينة من التعليمات لوظيفة معينة أو ترميز البروتين. بالحديث عن المصطلحات المعتادة ، فإن الجينات مسؤولة عن الوراثة.

يوجد حوالي 30000 جين في كل خلية من خلايا جسم الإنسان. يشكل الحمض النووي الموجود في الجين 2٪ فقط من الجينوم. تم إجراء العديد من الدراسات حول نفس الشيء التي وجدت موقع ما يقرب من 13000 جين على كل من الكروموسومات .

قدم ويليام باتسون مصطلح علم الوراثة في عام 1905. وفي وقت لاحق ، كان فيلهلم يوهانس أول من صاغ مصطلح GENE في عام 1909. كان عالم نبات دنماركي. أطلق عليها اسم الجين لترمز إلى الوراثة.

وظائف الجينات 

• تتحكم الجينات في وظائف DNA و RNA.
• البروتينات هي أهم المواد في جسم الإنسان والتي لا تساعد فقط من خلال كونها اللبنات الأساسية للعضلات وربط الأنسجة والجلد ولكن أيضًا تهتم بإنتاج الإنزيم.
• تلعب هذه الإنزيمات دورًا مهمًا في إجراء العمليات والتفاعلات الكيميائية المختلفة داخل الجسم. لذلك ، فإن تخليق البروتين مسؤول عن جميع الأنشطة التي يقوم بها الجسم ويتم التحكم فيها بشكل أساسي بواسطة الجينات.
• تتكون الجينات من مجموعة معينة من التعليمات أو وظائف محددة. على سبيل المثال ، تم توجيه جين الغلوبين لإنتاج الهيموجلوبين. الهيموجلوبين وهو بروتين يساعد على حمل الأكسجين في الدم.

الخصائص التي تحددها الجينات

تحتوي الخلية البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات ، السمة هي إحدى الخصائص التي يحددها جين واحد أو أكثر ، الجينات غير الطبيعية والجينات التي تتشكل بسبب الطفرات الجديدة تؤدي أيضًا إلى سمات معينة ويتكون الأليات وهذا هو الفرق بين الجين والأليل.

تختلف الجينات في الحجم حسب الكود أو البروتين الذي تنتجه ، تحتوي جميع خلايا جسم الإنسان على نفس الحمض النووي ، يحدث الاختلاف بين الخلايا بسبب اختلاف نوع الجينات التي يتم تشغيلها وبالتالي تنتج مجموعة متنوعة من البروتينات.

تأتي الجينات في أزواج بنفس طريقة الكروموسومات ، يحمل كل والد للإنسان نسختين من جيناته ويمرر كل والد نسخة واحدة من الجينات إلى طفلهم ، هذا هو السبب في أن الطفل يتمتع بالعديد من خصائص كلا الوالدين مثل لون الشعر ونفس العينين وما إلى ذلك.

ما هي الكروموسومات

الكروموسومات هي هياكل شبيهة بالخيوط موجودة في النواة ، والتي تنقل المعلومات الوراثية من جيل إلى آخر ، يلعبون دورًا حيويًا في انقسام الخلايا والوراثة والتنوع والطفرة والإصلاح والتجديد وهذا ما يتم دراستة في علم الوراثة.

في الخلايا حقيقية النواة ، توجد المادة الوراثية في النواة في الكروموسومات ، والتي تتكون من جزيئات DNA عالية التنظيم مع بروتينات هيستون تدعم بنيتها ، الكروموسوم يعني “الجسم الملون” ، وهذا يشير إلى قدرته على تلطيخ بعض الأصباغ  أحدى الانماط الاساسية لوراثة الانسان.

 لاحظ كارل نجيلي  لأول مرة في عام 1842 التركيب الشبيه بالقضيب الموجود في نواة الخلية النباتية.

صاغ دبليو فالدير في عام 1888 مصطلح “الكروموسوم” ، واقترح والتر ساتون وثيودور بوفيري في عام 1902 أن الكروموسومات هي الناقل المادي للجينات في الخلايا حقيقية النواة وهذه هي وظيفة DNA.

وعدد الكروموسومات في أي نوع ثابت لجميع الخلايا ، عدد الكروموسومات في الأمشاج (مثل الحيوانات المنوية والبويضة) هو نصف الخلية الجسدية والمعروفة باسم مجموعة الصبغيات الفردية ، والتي تنتج عن الانقسام الاختزالي أثناء التكاثر الجنسي   يتم الاحتفاظ بعدد الكروموسومات في الانقسام الانقسامي للخلايا الجسدية ، وهو أمر ضروري لكائن حي للنمو والإصلاح والتجديد وهذا الفرق بين الجين والكروموسوم وdna.

يختلف عدد الكروموسومات باختلاف الأنواع ، تحتوي أنواع الديدان الخيطية على 2 كروموسوم فقط في الخلية ، في حين أن الأنواع الأولية تحتوي على ما يصل إلى 1600 كروموسوم في الخلية ، تحتوي معظم الأنواع النباتية والحيوانية على 8 إلى 50 عددًا من الكروموسومات في خليتها الجسدية ، لا يعكس عدد الكروموسومات مدى تعقيد النوع ، تحتوي الخلية البشرية على إجمالي 23 زوجًا من الكروموسومات (2 ن ، إجمالي 23 × 2 = 46) ، منها 22 صبغيًا ورابعًا كروموسومًا جنسيًا.